Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể X. Do vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Con gái có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không có triệu chứng của bệnh.
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé traiđược sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm).
Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em thuộc tất cả các dân tộc. Gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne làm mất dystrophin, một loại protein giúp cơ vững chắc. Điều này có nghĩa là tế bào cơ dễ dàng bị tổn thương và trở nên yếu dần qua thời gian.
Triệu chứng
Bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường phát triển bình thường khi còn trong bào thai. Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở tuổi 2-6. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ xuất hiện các triệu chứng như:
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến tất cả các cơ, bao gồm cả cơ tim và cơ hô hấp, chính vì thế khi trẻ lớn hơn, có thể xuất hiện các triệu chứng như:
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác.
Trong giai đoạn đầu của bệnh, xét nghiệm máu kiểm tra creatinine kinase (CK) có thể tăng lên gấp 10-100 lần so với bình thường. Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen-kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bênh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh.
Điều trị
Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng Duchenne đã được thực hiện, vẫn chưa có phương pháp điều trị, hoặc để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc Prednisone có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng, nhưng nó có tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim. Liệu pháp vật lí và hỗ trợ thực hiện công việc rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa sự yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Liệu pháp nói chuyện có thể cần thiết nếu trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện hoặc giao tiếp.
Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ cần những thiết bi hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Duchenne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bênh.
Chứng đau nửa đầu mạn tính có thể phòng ngừa và được điều trị một cách triệt để. Hiện nay, có rất nhiều loại thuốc và cũng như các phương pháp điều trị thích hợp giúp làm giảm các cơn đau nửa đầu mạn tính.
Căng thẳng mạn tính và kéo dài không chỉ ảnh hưởng sức khoẻ tinh thần mà còn khiến cơ thể có nguy cơ cạn kiệt nhiều chất dinh dưỡng thiết yếu, ảnh hưởng đến khả năng miễn dịch và sự phục hồi thể chất.
Trẻ em thường bị thu hút bởi đồ ăn vặt. Với bao bì đầy màu sắc và hương vị hấp dẫn, những món ăn nhẹ không lành mạnh này thường khiến trẻ thích thú và muốn ăn nhiều hơn.
Gần đây phong trào tập thể dục thể thao, các giải chạy bộ không chuyên marathon (42,295km), bán marathon (21,1km) ngày càng phổ biến, thu hút đông đảo người dân thuộc nhiều độ tuổi tham gia. Đây là dấu hiệu tốt chứng tỏ cộng đồng quan tâm tới vấn đề thể dục, thể thao, nâng cao sức khỏe.
Do có nhiều vai trò quan trọng, không thể thiếu đối với cơ thể nên khi trẻ thiếu sắt và kẽm sẽ ảnh hưởng không nhỏ đối với sự phát triển thể chất và tinh thần trẻ.
Bệnh ly thượng bì bọng nước là tên gọi của một nhóm các rối loạn da hiếm gặp do di truyền, làm cho da trở nên rất dễ bị tổn thương. Bất kỳ chấn thương hay ma sát nào với da đều có thể gây ra các vết phồng rộp đau đớn.
Cách nhanh nhất để giảm lượng đường trong máu là dùng insulin tác dụng nhanh. Tập thể dục cũng là một cách nhanh chóng và hiệu quả. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng, bạn nên đến các cơ sở y tế để điều trị.
Biotin hay vitamin B7 là dưỡng chất cần thiết cho quá trình chuyển hóa và nhiều chức năng quan trọng của cơ thể. Cách tốt nhất để bổ sung biotin là nhờ chế độ dinh dưỡng với các thực phẩm giàu vi chất này.