Khám phá bí ẩn của hiện tượng khiếm khuyết phôi thai khi thụ tinh ống nghiệm

Có được một đứa con khỏe mạnh là khát khao của những cặp vợ chồng mắc bệnh vô sinh. Trên thế giới đã có hàng ngàn trẻ em được ra đời bằng thụ tinh trong ống nghiệm – một phương pháp được sử dụng khá phổ biến khi việc thụ thai không thể thực hiện được một cách tự nhiên. Tuy nhiên, các phôi thu được khi thụ tinh giữa một tinh trùng và một trứng trong ống nghiệm lại thường không thể phát triển thành đứa trẻ hoàn chỉnh. Trong một nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học tại đại học bệnh viện Montreal (CRCHUM) đã khám phá ra một yếu tố quan trọng giúp  chúng ta hiểu sâu hơn tại sao việc thụ tinh lại thường thất bại.

Theo GS. Greg FitzHarris - một tác giả của nghiên cứu, “khoảng một nửa số phôi được hình thành bằng liệu pháp thụ tinh có chứa số lượng NST bất thường. Những phôi được gọi là phôi pha trộn này (mosaic embryo) được coi là có chất lượng kém và không được chọn để đưa vào tử cung của người phụ nữ. Bằng phương pháp nghiên cứu phôi trên chuột, chúng tôi đã phát hiện ra một cơ chế mới trong đó các tế bào khiếm khuyết đã phân chia và duy trì sự tồn tại trong các phôi đang phát triển.”

Ở chuột, các tế bào trứng bình thường có chứa 20 NST, trong khi ở người số lượng NST là 23. Hiện tượng đột biến lệch bội (aneuploidy) khi tế bào có chứa một số lượng NST bất thường là một vấn đề đã được biết đến trong quá trình sinh sản. Trong trứng và phôi, đột biến lệch bội thường có liên quan đến vô sinh. Tuy nhiên, lý do khiến các tế bào mang đột biến lệch bội hình thành trong phôi vẫn còn là một bí ẩn. Sử dụng kính hiển vi cắt cạnh, các nhà khoa học có thể phân biệt được những cấu trúc vệ tinh rất nhỏ gọi là nhân nhỏ cạnh nhân chính. Bằng cách theo dõi quá trình phân chia của những tế bào chứa những nhân nhỏ này, các nhà khoa học đã quan sát được rằng những vật liệu di truyền từ những vi nhân được thừa hưởng chỉ từ một tế bào con. Điều này có nghĩa là chính nhân nhỏ là nguyên nhân gây ra đột biến lệch bội, và dẫn tới sự hình thành của những phôi pha trộn.

Điều này đã được chứng minh trên người, song có khả năng cơ chế tương tự cũng tồn tại ở người. Do vậy, việc lựa chọn được các phôi tốt nhất là chìa khóa dẫn đến sự thành công của các biện pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Trong các phòng thí nghiệm thụ tinh nhân tạo, quá trình kiểm tra hình thái phôi thường được tiến hành từ 3-5 ngày sau khi thụ thai và trước khi nó được chuyển vào trong tử cung của người phụ nữ. Để kiểm tra xem liệu đó có phải là phôi pha trộn hay không, người ta đôi khi sẽ lấy các tế bào của phôi ra và tiến hành phân tích gien. Đây là một phương pháp khá phức tạp, tốn kém và có tính xâm lấn. Tiến sỹ Jacques Kadoch thuộc phòng thí nghiệm thụ tinh nhân tạo, Trung tâm y tế Đại học Montreal cho rằng khám phá này rất quan trọng bởi nếu các nghiên cứu trong tương lai chứng minh rằng hiện tượng tương tự cũng xảy ra trên người thì các nhà khoa học sẽ khám phá ra những phương pháp phát hiện đột biến lệch bội không xâm lấn ở giai đoạn sớm.

Vấn đề sử dụng các phôi pha trộn cũng gây khá nhiều tranh cãi. Một số bác sỹ tin rằng những phôi khiếm khuyết không nên được sử dụng. Một số khác lại cho rằng phôi pha trộn vẫn có thể phát triển thành những đứa trẻ khỏe mạnh, tức là bản thân những phôi này có thể tự sữa chữa một cách tự nhiên. Tuy nhiên, dù có sử dụng những phôi này hay không thì việc hiểu biết sâu hơn về cơ chế liên quan đến sự phát triển của phôi cũng hết sức cần thiết và nó mở ra một lĩnh vực nghiên cứu hoàn toàn mới trong khoa học. GS FitzHarris nói rằng: “Chúng tôi muốn biết làm cách nào có thể giúp các phôi này phát triển một cách bình thường với mục tiêu cuối cùng là cải thiện tỷ lệ thành công của biện pháp thụ tinh nhân tạo cho những cặp vợ chồng mắc chứng vô sinh.”

Với chỉ 30-50% các phôi được thụ tinh nhân tạo có thể phát triển hoàn chỉnh thì việc lựa chọn những phôi tốt nhất và đảm bảo chúng hoàn toàn khỏe mạnh trong ngày đầu tiên sau khi thụ tinh là một thử thách rất lớn đối với các bác sỹ chuyên ngành hiếm muộn và cả những cặp vợ chồng.