Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
Nhiệt độ cao kết hợp với ánh nắng khiến tuyến bã nhờn trên da hoạt động mạnh mẽ, da đổ nhiều dầu và dễ nổi mụn. Một vài mẹo chăm sóc da dưới đây giúp bạn kiểm soát dầu nhờn trên da.
Thời tiết nắng nóng càng làm tăng nguy cơ ngộ độc thực phẩm. Cùng với sự quản lý của cơ quan chức năng, người dân cần nâng cao ý thức trách nhiệm, bởi nếu xuê xoa với bất kỳ vi phạm an toàn thực phẩm dù là nhỏ cũng gây hậu quả khôn lường.
Tuy chế độ ăn không giúp chữa khỏi viêm kết mạc (đau mắt đỏ) nhưng việc hạn chế ăn một số loại thực phẩm, đồ uống có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và thúc đẩy quá trình phục hồi nhanh hơn.
Hiện nay, ngày càng nhiều phụ nữ bị mắc phải căn bệnh ung thư buồng trứng, vậy triệu chứng của bệnh là gì, hãy cũng tìm hiểu ở bài viết dưới đây.
Chứng đau nửa đầu mạn tính có thể phòng ngừa và được điều trị một cách triệt để. Hiện nay, có rất nhiều loại thuốc và cũng như các phương pháp điều trị thích hợp giúp làm giảm các cơn đau nửa đầu mạn tính.
Căng thẳng mạn tính và kéo dài không chỉ ảnh hưởng sức khoẻ tinh thần mà còn khiến cơ thể có nguy cơ cạn kiệt nhiều chất dinh dưỡng thiết yếu, ảnh hưởng đến khả năng miễn dịch và sự phục hồi thể chất.
Trẻ em thường bị thu hút bởi đồ ăn vặt. Với bao bì đầy màu sắc và hương vị hấp dẫn, những món ăn nhẹ không lành mạnh này thường khiến trẻ thích thú và muốn ăn nhiều hơn.
Gần đây phong trào tập thể dục thể thao, các giải chạy bộ không chuyên marathon (42,295km), bán marathon (21,1km) ngày càng phổ biến, thu hút đông đảo người dân thuộc nhiều độ tuổi tham gia. Đây là dấu hiệu tốt chứng tỏ cộng đồng quan tâm tới vấn đề thể dục, thể thao, nâng cao sức khỏe.