Bệnh thiếu axit propionic (PA)

1. Bệnh thiếu axit propionic (PA)

1.1. Bệnh thiếu axit propionic là gì?

Bệnh thiếu axit propionic là một rối loạn di truyền trong đó cơ thể không thể tiêu hóa đúng cách một số thành phần của protein (chất đạm) và lipid (chất béo).

Bệnh được phân loại là một rối loạn axit hữu cơ – dẫn đến sự tích tụ bất thường của một số axit. Nồng độ axit hữu cơ tăng bất thường trong máu, nước tiểu và các mô trong cơ thể có thể gây độc và dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Bệnh này còn có một số tên gọi khác như là:

• Tăng glycin máu kèm nhiễm toan ceton và giảm bạch cầu
• Tăng glycin máu nhiễm ceton
• Thiếu hụt PCC
• PROP
• Propionic acidemia
• Thiếu hụt propionyl-CoA carboxylase

Bệnh thiếu hụt axit propionic có tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/100.000 người ở Hoa Kỳ. Tình trạng này dường như phổ biến hơn ở một số cộng đồng trên thế giới, bao gồm người Inuit ở Greenland, một số cộng đồng Amish và người Ả Rập Xê Út.

Đọc thêm tại bài viết: Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ ở trẻ sơ sinh

1.2. Nguyên nhân gây bệnh thiếu axit propionic

Đột biến gen PCCA và PCCB là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu axit propionic. Các gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra hai tiểu đơn vị của một loại enzyme gọi là propionyl-CoA carboxylase – đóng vai trò trong quá trình phân giải protein bình thường. Cụ thể, enzyme này giúp xử lý một số axit amin và giúp phân giải một số loại chất béo và cholesterol trong cơ thể.

Đột biến gen PCCA và PCCB làm gián đoạn chức năng của enzyme này và ngăn cản quá trình phân giải bình thường của các chất trong cơ thể. Kết quả là, một chất gọi là propionyl-CoA và các hợp chất có khả năng gây hại khác có thể tích tụ gây độc hại trong cơ thể. Sự tích tụ này làm tổn thương não và hệ thần kinh, gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Bệnh thiếu axit propionic này được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai cha mẹ của người mắc bệnh đều có mang gen đột biến di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nhưng bản thân họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

1.3. Triệu chứng của bệnh thiếu axit propionic

• Khởi phát ở trẻ sơ sinh:

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh thiếu axit propionic sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Biểu hiện của bệnh là tình trạng nhiễm toan chuyển hóa nặng, nồng độ amoni cao, trẻ lờ đờ.

Các triệu chứng ban đầu bao gồm bú kém, nôn mửa, chán ăn, trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ) và thiếu năng lượng (mệt mỏi). Những triệu chứng này đôi khi tiến triển thành các tình trạng nghiêm trọng hơn bao gồm bất thường về tim, co giật, hôn mê và có thể dẫn đến tử vong.

• Khởi phát muộn:

Trong một số các trường hợp ít phổ biến hơn, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu axit propionic xuất hiện trong thời thơ ấu và có thể biến mất theo thời gian. Một số trẻ mắc bệnh gặp phải tình trạng thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển.

Ở trẻ em mắc dạng bệnh khởi phát muộn, các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng hơn có thể bị kích hoạt bởi thời gian dài không ăn (nhịn ăn), sốt hoặc nhiễm trùng.

2. Chẩn đoán, điều trị, tiên lượng bệnh thiếu axit propionic

2.1. Chẩn đoán

• Sàng lọc: Bệnh thiếu axit propionic thường được chẩn đoán thông qua các chương trình sàng lọc ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu gót chân).

• Xét nghiệm sinh hóa: Bằng phân tích axit hữu cơ trong máu/nước tiểu, phát hiện nồng độ propionylcarnitine cao trong máu và methylcitrate cao trong nước tiểu là những dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán bệnh.
• Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm di truyền phân tử để tìm gen PCCA và PCCB là xét nghiệm để chẩn đoán xác định bệnh.

2.2. Điều trị

Việc điều trị bệnh thiếu axit propionic tập trung vào việc quản lý bệnh suốt đời để ngăn ngừa những đợt khủng hoảng chuyển hóa, chủ yếu thông qua chế độ ăn hạn chế nghiêm ngặt protein, bổ sung thuốc và carnitine để hỗ trợ bài tiết chuyển hóa, thậm chí có thể cần phẫu thuật ghép gan. Cụ thể:

• Chế độ ăn: Trẻ mắc bệnh thiếu axit propionic cần có một chế độ ăn kiêng chuyên biệt: Ăn ít protein để hạn chế lượng axit amin (valine, isoleucine, methionine, threonin) mà cơ thể trẻ không thể hấp thụ
• Dùng thuốc: Thuốc bổ sung carnitine được sử dụng để giúp loại bỏ các hợp chất độc hại. Thuốc kháng sinh (như metronidazol) có thể được sử dụng để giảm sản sinh propionate bởi vi khuẩn đường ruột.
• Điều trị đợt cấp: Những đợt cấp của trẻ cần được chăm sóc y tế chuyên biệt để kiểm soát tình trạng nhiễm toan và tăng amoni máu.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật ghép gan có thể là giải pháp để cung cấp nguồn enzyme chức năng và ngăn ngừa tình trạng suy giảm chuyển hóa nghiêm trọng hơn.

2.3. Tiên lượng

Mặc dù việc làm xét nghiệm sàng lọc để chẩn đoán sớm và điều trị chuyên biệt bệnh thiếu axit propionic đã giúp cải thiện tỷ lệ sống sót ở trẻ mắc bệnh, nhưng tiên lượng bệnh ở từng trẻ vẫn khác nhau. Nhiều trẻ vẫn phải đối mặt với những thách thức đáng kể và lâu dài về phát triển thần kinh và các biến chứng sức khỏe mãn tính chẳng hạn như bệnh tim hoặc khuyết tật trí tuệ.

3. Lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM

Một trẻ bị mắc bệnh thiếu axit propionic (PA) có thể cần phải kiểm soát bệnh nghiêm ngặt trong suốt cuộc đời. Việc kiểm soát chế độ ăn, dùng thuốc và điều trị tích cực đợt cấp có thể giúp trẻ sống chung với bệnh.

Để hiểu thêm về bệnh và giúp trẻ xây dựng thực đơn chuyên biệt, cha/mẹ hãy đưa trẻ tới Phòng khám Chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM để được thăm khám và điều chỉnh chế độ ăn hợp lý cho trẻ.