Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể X. Do vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Con gái có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không có triệu chứng của bệnh.
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé traiđược sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm).
Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em thuộc tất cả các dân tộc. Gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne làm mất dystrophin, một loại protein giúp cơ vững chắc. Điều này có nghĩa là tế bào cơ dễ dàng bị tổn thương và trở nên yếu dần qua thời gian.
Triệu chứng
Bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường phát triển bình thường khi còn trong bào thai. Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở tuổi 2-6. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ xuất hiện các triệu chứng như:
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến tất cả các cơ, bao gồm cả cơ tim và cơ hô hấp, chính vì thế khi trẻ lớn hơn, có thể xuất hiện các triệu chứng như:
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác.
Trong giai đoạn đầu của bệnh, xét nghiệm máu kiểm tra creatinine kinase (CK) có thể tăng lên gấp 10-100 lần so với bình thường. Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen-kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bênh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh.
Điều trị
Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng Duchenne đã được thực hiện, vẫn chưa có phương pháp điều trị, hoặc để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc Prednisone có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng, nhưng nó có tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim. Liệu pháp vật lí và hỗ trợ thực hiện công việc rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa sự yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Liệu pháp nói chuyện có thể cần thiết nếu trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện hoặc giao tiếp.
Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ cần những thiết bi hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Duchenne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bênh.
Trái cây là một trong các nhóm thực phẩm chứa nhiều chất dinh dưỡng và vitamin quan trọng, phù hợp để bổ sung vào chế độ ăn dặm của trẻ.
Chảy máu trong thời kỳ mang thai là một hiện tượng thường gặp, đặc biệt là trong 3 tháng đầu. Tuy nhiên, đôi khi đây có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng.
Lựa chọn một chiếc gối với độ cao phù hợp sẽ mang lại cho bạn một giấc ngủ ngon, cải thiện tư thế và giảm đau lưng, mỏi cổ. Dưới đây là một số vấn đề về sức khỏe khi nằm gối quá cao hoặc kê nhiều gối trong thời gian dài.
Khi người bạn yêu thương đang tự gây thương tích, những dấu hiệu tưởng chừng dễ dàng nhận biết thường bị bỏ qua. Đó thường là một hành vi bí mật, được giấu bởi lớp quần áo hoặc dưới lí do như những vết thương từ thể thao và các hoạt động khác. Hỗ trợ, giúp đỡ nhiệt tình và thấu hiểu, lắng nghe một cách không phê phán, bạn có thể học cách giúp đỡ người đang tự gây thương tích.
Hơi thở có mùi khiến cho bạn cảm thấy xấu hổ. Nhưng việc kiểm tra hơi thở nhanh ngoài việc có thể giúp bạn thoát khỏi nhiều tình huống khó xử còn có thể cứu mạng bạn. Theo một nghiên cứu, công nghệ kiểm tra hơi thở có thể phát hiện ung thư dạ dày ở giai đoạn sớm nhất .
Cúm B là một loại cúm mùa do virus, thường gây nhiễm trùng đường hô hấp. Phần lớn khi trẻ mắc cúm B nhẹ sẽ tự khỏi, tuy nhiên virus cũng có thể gây biến chứng nghiêm trọng. Nếu trẻ mắc cúm B có các dấu hiệu nguy hiểm dưới đây, cha mẹ cần đưa con đến viện ngay để điều trị.
Hệ thống miễn dịch của chúng ta có vai trò chính là nhận diện và bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus và nấm. Tuy nhiên, đôi khi, các thành phần của hệ thống miễn dịch lại nhầm lẫn phản ứng với các protein trong cơ thể và gây ra các bệnh tự miễn.
Các rối loạn tiêu hóa ở trẻ em là một vấn đề phổ biến mà nhiều gia đình phải đối mặt. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về một số rối loạn tiêu hóa phổ biến ở trẻ, nguyên nhân và cách điều trị.