Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Phù mạch di truyền - Một bệnh lý nguy hiểm

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…).

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…). Bệnh phù mạch di truyền có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đúng, bệnh sẽ trở nên đơn giản. Sau đây là một số thông tin về căn bệnh này giúp bạn đọc nhận biết và xử lý khi cần thiết.

Một trường hợp phù mạch di truyền

Bệnh nhân Nguyễn Minh H., 34 tuổi, Hoài Đức, Hà Nội, vào Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai với các triệu chứng đau bụng, phù mặt, môi, phù mu bàn tay phải, khó thở không kèm theo ban đỏ dạng sẩn mày đay. Bệnh nhân có tiền sử đau bụng không rõ nguyên nhân, phù mặt, tay, chân một bên nhiều lần, ngoài ra không có biểu hiện gì đặc biệt. 
 

 Phù mặt, mắt ở bệnh nhân phù mạch di truyền.

Qua khai thác bệnh lý được biết, bệnh nhân là con thứ 5 trong gia đình 10 người, anh trai cả bệnh nhân tử vong 5 năm trước do phù thanh quản khó thở trước khi nhập viện, chị gái thứ 3 cũng hay bị phù mặt, tay nhưng nhẹ hơn. Kết hợp với kết quả xét nghiệm cho thấy số lượng và chức năng C1-INH < 50% giá trị bình thường, đột biến gen tổng hợp C1-INH, giảm C3, C4. Bệnh nhân được nhập viện với chẩn đoán theo dõi bệnh phù mạch di truyền. Tiến hành điều trị cấp cứu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, sau 2 ngày bệnh nhân khỏi bệnh ra viện, được kê đơn điều trị dự phòng và kiểm soát bệnh bằng danazol.

Biểu hiện điển hình của bệnh

Bệnh nhân phù mạch di truyền có biểu hiện lâm sàng điển hình là phù mặt, phù thanh quản - một biểu hiện lâm sàng cấp cứu. Bệnh có thể lấy đi tính mạng bệnh nhân do phù thanh quản gây tắc nghẽn đường thở, phù bộ phận sinh dục, bàn tay, bàn chân không kèm theo biểu hiện ban đỏ mày đay, nhiều bệnh nhân chỉ có biểu hiện đau bụng do đó rất dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý đau bụng ngoại khoa khác sau chấn thương, sang chấn về tâm lý, hoặc do thuốc (đặc biệt là thuốc tránh thai chứa estrogen đối với các bệnh nhân nữ). Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu, hôn mê.

Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình, tiền sử bệnh nhân và gia đình điển hình của bệnh; xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 giảm về số lượng hoặc chất lượng. Các xét nghiệm cơ bản khác để đánh giá các bệnh lý phối hợp của bệnh.

Điều trị như thế nào?

Hiện nay trên thế giới, đặc biệt tại Mỹ đã phát triển nhiều thuốc điều trị đợt cấp và dự phòng bằng các thuốc chứa yếu tố C1-INH thay thế, tuy nhiên những thuốc này rất đắt và hiện chưa có tại Việt Nam. Tại Việt Nam, để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, những trường hợp bệnh nhân phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương tươi đông lạnh. Tuy nhiên những trường hợp can thiệp ngoại khoa cần hết sức cân nhắc do những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh trầm trọng hơn.
 
Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt kịch phát bằng acid tranexamic hoặc danazol. Nhất là đối với các bệnh nhân trước khi phẫu thuật vùng hàm mặt nên được tư vấn và điều trị dự phòng trước khi phẫu thuật bởi các bác sĩ dị ứng miễn dịch. Các bệnh nhân nữ trong độ tuổi sinh đẻ có tiền sử phù mạch không được sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen, nên tư vấn bác sĩ để chọn giải pháp tránh thai khác.

Phù mu tay ở bệnh nhân phù mạch di truyền.

Lời khuyên cho các bệnh nhân phù mạch di truyền
 

- Những bệnh nhân có tiền sử phù mặt, môi, khó thở, phù bộ phận sinh dục, mu bàn tay hoặc bàn chân tự nhiên hoặc do chấn thương, hoặc sau uống thuốc tái đi tái lại nhiều lần cần đến khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng để được chẩn đoán và điều trị dự phòng.

- Những bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần tuân thủ đúng phương pháp điều trị cũng như các cách phòng tránh để bệnh không tái phát nặng, nguy hiểm tới tính mạng.

- Cần được khám tư vấn điều trị bởi bác sĩ dị ứng miễn dịch trước các phẫu thuật hàm mặt và sử dụng thuốc tránh thai ở các bệnh nhân nữ.

- Thông báo hoặc tới khám lại bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

- Nếu nghi ngờ phù mạch di truyền, có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ và chức năng của một số loại protein đặc hiệu trong máu.         

Phù mạch di truyền là bệnh rất hiếm gặp nhưng có thể lấy đi tính mạng của bệnh nhân nếu không được phát hiện và kiểm soát bệnh.Tỷ lệ bệnh gặp khoảng 1/10.000 tới 1/50.000 ở các nước phương Tây, hiện chưa có tài liệu thống kê ở Việt Nam về bệnh lý này. Landerman và cộng sự đã mô tả các đặc điểm của bệnh phù mạch di truyền từ năm 1962. Phù mạch di truyền là một bệnh lý mang tính chất gia đình rất lớn liên quan tới gen tổng hợp và trưởng thành yếu tố C1-INH một yếu tố quan trọng trong việc điều hòa hệ thống kallikrein là nhân tố chính gây nên hiện tượng phù mạch.

 

BS. Bùi Văn Khánh - Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, BV Bạch Mai - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 29/03/2024

    Điều gì thực sự xảy ra với cơ thể bạn khi bạn dùng Collagen?

    Theo các thống kê collagen là một trong những chất bổ sung phổ biến và thị trường tiêu thụ ngày càng tăng. Nhưng trước khi bạn đổ tiền vào các gian hàng thực phẩm bổ sung, bạn nên biết rằng không phải tất cả những tuyên bố về lợi ích của collagen đều có cơ sở khoa học.

  • 29/03/2024

    Cảnh báo nguy hiểm khi thiếu vitamin B12: Đau đầu, thiếu máu ác tính

    Vitamin B12 là dưỡng chất rất cần thiết cho các tế bào thần kinh và tế bào máu đỏ và cũng cần thiết cho sự hình thành ADN.

  • 29/03/2024

    Tác dụng phụ có thể xảy ra sau mổ đẻ

    Mổ đẻ là phẫu thuật lấy thai ra ngoài qua đường cắt ở vùng bụng và tử cung, được thực hiện khi sinh thường qua âm đạo có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của mẹ hoặc thai nhi. Mặc dù sinh mổ ngày nay đã an toàn hơn nhờ sự tiến bộ của y học, phương pháp này vẫn tiềm ẩn một số rủi ro và tác dụng phụ đối với cả người mẹ và trẻ sơ sinh.

  • 28/03/2024

    Vì sao bạn nên tẩy lớp trang điểm trước khi tập thể dục?

    Việc trang điểm nhẹ nhàng trước khi đến phòng tập thể dục có thể giúp chị em phụ nữ tự tin hơn. Nhưng theo một nghiên cứu mới được đăng trên Journal of Cosmetic Dermatology, việc này có thể có thể làm giảm lượng dầu trên da, gây khô da.

  • 28/03/2024

    5 nguyên liệu không nên bỏ qua khi pha chế món sinh tố chống viêm

    Sinh tố là thức uống bổ sung năng lượng và vitamin hiệu quả khi bạn mệt mỏi vì thời tiết. Công thức pha chế sinh tố nên có những thực phẩm, nguyên liệu giàu chất chống viêm để bảo vệ sức khỏe.

  • 28/03/2024

    Bà bầu "bỏ túi" ngay những lợi ích không ngờ từ việc uống vitamin trong thai kỳ

    Vitamin dành cho bà bầu là những viên bổ sung được sản xuất đặc biệt nhằm cung cấp cho cơ thể phụ nữ mang thai các vitamin và khoáng chất cần thiết. Bác sĩ khuyên bạn uống vitamin ngay từ khi bắt đầu lên kế hoạch mang thai cũng như trong suốt thai kỳ.

  • 28/03/2024

    Thực phẩm, đồ uống nên hạn chế khi đang bị nghẹt mũi

    Dấu hiệu nghẹt mũi thường gặp khi bạn bị cảm cúm, viêm mũi dị ứng hoặc viêm đường hô hấp. Một số thực phẩm, đồ uống có thể khiến triệu chứng này trầm trọng hơn, cản trở việc hít thở của bạn.

  • 28/03/2024

    Chấn thương sọ não có hồi phục được không?

    Chấn thương sọ não luôn được coi là một trong những thương tổn nghiêm trọng nhất có thể xảy ra với con người. Tuy nhiên, với những tiến bộ mới trong lĩnh vực y tế và phục hồi chức năng, ngày càng có nhiều hy vọng để người bệnh chấn thương sọ não có thể phục hồi và hồi phục các chức năng quan trọng.

Xem thêm