Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Hội chứng Down thể khảm

Khi nói về hội chứng Down, hầu hết chúng ta thường nghĩ đến Hội cứng Down điển hình với 3 nhiễm sắc thể 21. Ít phổ biến hơn là hội chứng Down thể khảm, chiếm khoảng 2-3% những trường hợp mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down thể khảm

Cơ thể chúng ta được hình thành từ những tế bào. Trong khi cơ thể chứa rất nhiều loại tế bào khác nhau, thì những tế bào này đều bắt nguồn từ một trứng duy nhất được thụ tinh. Trứng được thụ tinh bắt đầu từ một tế bào, tự nhân đôi và sau đó phân chia thành 2 tế bào. Những tế bào này tiếp tục nhân đôi, phân chia và tạo thành 4, 8, .... tế bào, và cứ tiếp tục như thế. Quá trình nhân đôi và phân chia tế bào này diễn ra trong suốt cuộc đời mỗi cá thể.

Trong Hội chứng Down, do sai sót trong nhiễm sắc thể 21 của tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng khi thụ tinh sẽ dẫn đến sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể 21 thừa. Đối với Hội chứng Down thể điển hình, tất cả các tế bào của cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể 21. Còn những người mắc hội chứng Down thể khảm có 2 dòng tế bào - một loại có 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường và một loại có 3 nhiễm sắc thể 21.

Chẩn đoán hội chứng Down thể khảm

Hội chứng Down thể khảm thường được phát hiện bằng xét nghiệm máu khi sinh hoặc thông qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai khi đang mang bầu.

Xét nghiệm chẩn đoán này có tên là Phân tích Karyotype, được thực hiện bằng cách đếm nhiễm sắc thể trong 20 tế bào khác nhau. Nếu tong số 20 tế bào này có từ 2 tế bào bình thường trở lên (tế bào có 46 nhiễm sắc thể) và những tế bào còn lại có thêm một nhiễm sắc thể 21 ( tế bào coa 47 nhiễm sắc thể), thì đứa trẻ này có thể mắc hội chứng Down thể khảm. Khi đó, các bác sỹ sẽ tiếp tục xét nghiệm đếm nhiếm sắc thể ở những tế bào khác nữa để xác nhận chẩn đoán.

Hội chứng Down thể khảm thường được mô tả theo tỉ lệ phần trăm. Ví dụ, khi Phân tích Karyotype, nếu cứ 50 tế bào thì có 10 tế bào bình thường và 40 tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21, thỉ tỉ lệ khảm sẽ là 80%.

Tỉ lệ khảm thường được xác định qua xét nghiệm máu, nhưng có thể khác nhau giữa các mô hoặc bộ phận của cơ thể. Ví dụ, một người có 80% khảm trong xét nghiệm máu, nhưng có thể có toàn bộ tế bào da hoặc não có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ khảm có thể khác nhau giữa mô này và mô khác, tuy nhiên, sinh thiết ở những vùng khác nhau của cơ thể để xác định tỷ lệ khảm thường được bỏ qua vì chúng là thủ thuật xâm lấn và không cho thêm thông tin nào về tình trạng bệnh của bản thân người đó.

Mức độ khảm có ảnh hưởng đến tình trạng hội chứng Down?

Những người mắc hội chứng Down thể khảm có thể có hoặc không có khiếm khuyết nhẹ hoặc ít rõ ràng của hội chứng Down. Do mức độ khảm đa dạng giữa các cá thể và trong tế bào của từng người, ảnh hưởng của hội chứng Down thể khảm có thể có sự khác nhau đáng kể giữa những bệnh nhân.

Do không thể dự đoán đặc điểm của hội chứng Down mà một đứa trẻ có thể có thông qua tỷ lệ khảm, nên điều quan trọng là một đứa trẻ mắc Down thể khảm cần được chăm sóc y khoa và điều trị giống như một đứa trẻ mắc Down toàn bộ.

Chỉ có thời gian mới cho biết nếu khiếm khuyết của một đứa trẻ mắc Hội chứng Down khảm nhẹ hơn những đứa trẻ mắc thể Down toàn bộ khác.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết:  Hội chứng Down và bệnh suy giáp

Bình luận
Tin mới
  • 29/03/2024

    Cảnh báo nguy hiểm khi thiếu vitamin B12: Đau đầu, thiếu máu ác tính

    Vitamin B12 là dưỡng chất rất cần thiết cho các tế bào thần kinh và tế bào máu đỏ và cũng cần thiết cho sự hình thành ADN.

  • 29/03/2024

    Tác dụng phụ có thể xảy ra sau mổ đẻ

    Mổ đẻ là phẫu thuật lấy thai ra ngoài qua đường cắt ở vùng bụng và tử cung, được thực hiện khi sinh thường qua âm đạo có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của mẹ hoặc thai nhi. Mặc dù sinh mổ ngày nay đã an toàn hơn nhờ sự tiến bộ của y học, phương pháp này vẫn tiềm ẩn một số rủi ro và tác dụng phụ đối với cả người mẹ và trẻ sơ sinh.

  • 28/03/2024

    Vì sao bạn nên tẩy lớp trang điểm trước khi tập thể dục?

    Việc trang điểm nhẹ nhàng trước khi đến phòng tập thể dục có thể giúp chị em phụ nữ tự tin hơn. Nhưng theo một nghiên cứu mới được đăng trên Journal of Cosmetic Dermatology, việc này có thể có thể làm giảm lượng dầu trên da, gây khô da.

  • 28/03/2024

    5 nguyên liệu không nên bỏ qua khi pha chế món sinh tố chống viêm

    Sinh tố là thức uống bổ sung năng lượng và vitamin hiệu quả khi bạn mệt mỏi vì thời tiết. Công thức pha chế sinh tố nên có những thực phẩm, nguyên liệu giàu chất chống viêm để bảo vệ sức khỏe.

  • 28/03/2024

    Bà bầu "bỏ túi" ngay những lợi ích không ngờ từ việc uống vitamin trong thai kỳ

    Vitamin dành cho bà bầu là những viên bổ sung được sản xuất đặc biệt nhằm cung cấp cho cơ thể phụ nữ mang thai các vitamin và khoáng chất cần thiết. Bác sĩ khuyên bạn uống vitamin ngay từ khi bắt đầu lên kế hoạch mang thai cũng như trong suốt thai kỳ.

  • 28/03/2024

    Thực phẩm, đồ uống nên hạn chế khi đang bị nghẹt mũi

    Dấu hiệu nghẹt mũi thường gặp khi bạn bị cảm cúm, viêm mũi dị ứng hoặc viêm đường hô hấp. Một số thực phẩm, đồ uống có thể khiến triệu chứng này trầm trọng hơn, cản trở việc hít thở của bạn.

  • 28/03/2024

    Chấn thương sọ não có hồi phục được không?

    Chấn thương sọ não luôn được coi là một trong những thương tổn nghiêm trọng nhất có thể xảy ra với con người. Tuy nhiên, với những tiến bộ mới trong lĩnh vực y tế và phục hồi chức năng, ngày càng có nhiều hy vọng để người bệnh chấn thương sọ não có thể phục hồi và hồi phục các chức năng quan trọng.

  • 27/03/2024

    Những triệu chứng và biến chứng điển hình của bệnh sởi

    Bệnh sởi là một bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng do virus sởi gây ra, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng như sốt cao, ho, chảy nước mũi và phát ban da đặc trưng là rất quan trọng để điều trị kịp thời. Hiểu rõ các triệu chứng sởi còn giúp phòng ngừa sự lây lan của căn bệnh này.

Xem thêm