Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh hồng cầu hình liềm: phân loại, triệu chứng và điều trị

Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu khi tế bào hồng cầu thay đổi hình dạng đĩa lõm 2 mặt bình thường thành dạng hình liềm. Những tế bào hồng cầu hình liềm gặp khó khăn trong việc di chuyển trong lòng mạch và có thể bị tắc. Cơ thể coi những tế bào này là bất thường và tiêu diệt chúng nhanh hơn bình thường dẫn đến thiếu máu.

Bệnh hồng cầu hình liềm: phân loại, triệu chứng và điều trị

Nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh bẩm sinh, chính vì thế một người khi sinh ra đã mắc bênh. Đối với một người mắc hồng cầu hình liềm do di truyền, cả bố và mẹ phải có gen này. Trong một số dạng hiếm của bệnh, một người có tính trạng hồng cầu hình liềm và người kia có tính trạng Hemoglobin C hoặc β thalassemia. Khi cả bố và mẹ có gen hồng cầu hình liềm (hoặc tính trạng khác), có 25% cơ hội có con mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Nguy cơ này diễn ra mỗi lần mang thai.

Phân loại

Dạng phổ biến nhất của bệnh hồng cầu hình liềm được gọi là hemoglobin SS. Những loại khác gồm: hemoglobin SC, hồng cầu hình liềm β không kèm thalassemia, và hồng cầu hình liềm β kèm thalassemia là những dạng nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hemoglobin SC được xem là trung bình và nói chung hồng cầu hình liềm kèm thalassemia là loại nhẹ nhất.

Chẩn đoán

Ở Mỹ, tất cả trẻ sơ sinh được xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh như một phần của chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ nhi hoặc trung tâm y tế địa phương sẽ được thông báo kết quả để những bố mẹ có thể kiểm tra tế bào hình liềm.

Ở những đất nước mà trẻ sơ sinh không được xét nghiệm, những người thường được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm khi họ bắt đầu xuất hiện những triệu chứng.

Triệu chứng

Do bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn của tế bào hồng cầu nên toàn bộ cơ thể đều bị ảnh hưởng

  • Đau: khi tế bào hồng cầu liềm mắc vào mạch máu, máu không thể chảy tới các vùng của xương. Điều này dẫn đến thiếu oxy đến vùng này và gây đau
  • Nhiễm trùng: do lách (một cơ quan thuộc hệ miễn dịch) không thực hiện đúng chức năng, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị nhiễm khuẩn. Đây là lí do mà trẻ nhỏ mắc bệnh cần uống penicillin 2 lần mỗi ngày.
  • Đột quỵ: nếu tế bào hồng cầu liềm tắc ở một mạch máu não, một vùng não không được cung cấp oxy dẫn đến đột quỵ. Điều này có thể được thể hiện như choáng ngất, yếu tay chân hoặc khó khăn trong việc nói chuyện. Đột quỵ có thể xảy ra ở trẻ em cũng như người lớn và là tình trạng cấp cứu.
  • Mệt mỏi: do những người mắc bệnh bị thiếu máu, họ có thể thấy mất hết năng lượng hoặc mệt mỏi.
  • Sỏi thận: khi tế bào máu bị vỡ chúng giải phóng bilirubin. Sự tích tụ bilirubin có thể dẫn đến tiến triển sỏi thận.
  • Cương dương: nếu tế bào hồng cầu hình liềm tắc ở dương vật, hậu quả là trạng thái cương cứng đau và không theo ý muốn.

Điều trị

  • Penicillin: 2 lần mỗi ngày, penicillin được dùng ngay sau khi chẩn đoán (thường trước 2 tháng tuổi). Uống penicillin  2 lần mỗi ngày cho đến khi 5 tuổi có thể làm giảm nguy cơ nhiễm khuẩn.
  • Tiêm phòng: tiêm phòng có thể giảm nguy cơ nhiễm khuẩn
  • Truyền máu: truyền máu được sử dụng để điều trị những biến chứng của bệnh. Bệnh nhân với bệnh hồng cầu hình liềm bị đột quỵ hoặc có nguy cơ đột quỵ cao được truyền máu theo chỉ định của bác sĩ để dự phòng những vấn đề về sau.
  • Hydroxyurea: là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Hydroxyurea được chứng minh là giảm thiếu máu và biến chứng.
  • Cấy tủy xương: cấy tủy xương cách duy nhất chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm. Điều trị thành công khi người hiến tế bào gốc phù hợp.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: 6 triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ nhỏ

CTV Võ Dung - Viện Y học ứng dụng Việt Nam - Theo Verywell
Bình luận
Tin mới
  • 28/03/2024

    Vì sao bạn nên tẩy lớp trang điểm trước khi tập thể dục?

    Việc trang điểm nhẹ nhàng trước khi đến phòng tập thể dục có thể giúp chị em phụ nữ tự tin hơn. Nhưng theo một nghiên cứu mới được đăng trên Journal of Cosmetic Dermatology, việc này có thể có thể làm giảm lượng dầu trên da, gây khô da.

  • 28/03/2024

    5 nguyên liệu không nên bỏ qua khi pha chế món sinh tố chống viêm

    Sinh tố là thức uống bổ sung năng lượng và vitamin hiệu quả khi bạn mệt mỏi vì thời tiết. Công thức pha chế sinh tố nên có những thực phẩm, nguyên liệu giàu chất chống viêm để bảo vệ sức khỏe.

  • 28/03/2024

    Bà bầu "bỏ túi" ngay những lợi ích không ngờ từ việc uống vitamin trong thai kỳ

    Vitamin dành cho bà bầu là những viên bổ sung được sản xuất đặc biệt nhằm cung cấp cho cơ thể phụ nữ mang thai các vitamin và khoáng chất cần thiết. Bác sĩ khuyên bạn uống vitamin ngay từ khi bắt đầu lên kế hoạch mang thai cũng như trong suốt thai kỳ.

  • 28/03/2024

    Thực phẩm, đồ uống nên hạn chế khi đang bị nghẹt mũi

    Dấu hiệu nghẹt mũi thường gặp khi bạn bị cảm cúm, viêm mũi dị ứng hoặc viêm đường hô hấp. Một số thực phẩm, đồ uống có thể khiến triệu chứng này trầm trọng hơn, cản trở việc hít thở của bạn.

  • 28/03/2024

    Chấn thương sọ não có hồi phục được không?

    Chấn thương sọ não luôn được coi là một trong những thương tổn nghiêm trọng nhất có thể xảy ra với con người. Tuy nhiên, với những tiến bộ mới trong lĩnh vực y tế và phục hồi chức năng, ngày càng có nhiều hy vọng để người bệnh chấn thương sọ não có thể phục hồi và hồi phục các chức năng quan trọng.

  • 27/03/2024

    Những triệu chứng và biến chứng điển hình của bệnh sởi

    Bệnh sởi là một bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng do virus sởi gây ra, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng như sốt cao, ho, chảy nước mũi và phát ban da đặc trưng là rất quan trọng để điều trị kịp thời. Hiểu rõ các triệu chứng sởi còn giúp phòng ngừa sự lây lan của căn bệnh này.

  • 27/03/2024

    5 loại thảo mộc giúp tăng cường sức khoẻ hô hấp

    Khi gặp các vấn đề hô hấp, nhiều người có xu hướng tìm các giải pháp từ thiên nhiên để giảm nhanh các triệu chứng khó chịu cũng như tăng cường sức khoẻ đường thở. Dưới đây là 5 loại thảo mộc bạn có thể thử áp dụng.

  • 27/03/2024

    Biện pháp cải thiện triệu chứng viêm họng

    Viêm họng là vấn đề hô hấp có thể xảy ra quanh năm, nhất là trong thời tiết giao mùa do virus, vi khuẩn tấn công đường thở. Cần làm gì để cải thiện triệu chứng viêm họng hiệu quả?

Xem thêm