Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bạch tạng và các vấn đề về mắt

Bạch tạng là tình trạng rối loạn một nhóm các gen hiếm, làm cho da, tóc hoặc mắt có rất ít hoặc không có màu. Bạch tạng thường liên quan đến các vấn đề về thị lực.

Theo Tổ chức Quốc gia về Bạch tạng và Suy giảm sắc tố Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bạch tạng ở Mỹ là 1/18.000 cho đến 1/20.000 người.

Các loại bệnh bạch tạng

Các khiếm khuyết về gen khác nhau sẽ tạo ra các loại bệnh bạch tạng khác nhau. Các loại bệnh bạch tạng bao gồm:

Bạch tạng mắt da (Oculocutaneous Albinism – OCA)

Bạch tạng mắt da OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có rất nhiều dạng bệnh bạch tạng mắt da như OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: có nguyên nhân là do các khuyết tật của enzym tyrosinase. Có 2 chủng phụ của OCA1:

  • OCA1a: Những người bị OCA1a thường không có melanin - sắc tố làm da, mắt và tóc có màu. Người bị OCA1a thường có tóc trắng, da rất nhợt nhạt và mắt sáng màu.
  • OCA1b: Người bị OCA1b thường có thể sản xuất ra một chút melanin, do đó họ có tóc, da và mắt sáng màu. Màu sắc của các cơ quan này có thể đậm lên theo tuổi.

OCA2: ít nguy hiểm hơn OCA1. Các bất thường về gen OCA2 làm cho cơ thể giảm sản xuất ra melanin. Người bị OCA2 thường sinh ra với màu tóc và da sáng, tóc có thể có màu vàng, bạch kim hoặc nâu sáng. OCA2 thường phổ biến nhất ở người tiểu vùng Sahara châu Phi, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa.

OCA3: là một khiếm khuyết ở gen TYRP1 và thường ảnh hưởng đến người có da tối màu, thường là người Nam Phi da đen. Những người bị OCA3 thường có da màu nâu đỏ, tóc đỏ và mắt màu hạt dẻ hoặc màu nâu.

OCA4: là do những bất thường của protein SLC45A2 gây ra. OCA4 là kết quả của việc sản xuất ra một lượng rất ít melanin và là dạng bệnh thường gặp ở những người có nguồn gốc Đông Á. Người bị OCA4 có các triệu chứng giống như những người bị OCA2.

Bạch tạng mắt (Ocular Albinism  - OA)

Bạch tạng mắt là hậu qủa của việc đột biến nhiễm sắc thể X và thường xuất hiện ở nam giới. Loại bạch tạng này thường ảnh hưởng đến mắt. Người bị bạch tạng mắt sẽ có màu da, tóc và một số bất thường ở mắt.

Hội chứng Hermansky – Pudlak (HPS)

HPS là một dạng hiếm gặp của bệnh bạch tạng, gây ra do các khiếm khuyết của 1 trong số 8 gen. Triệu chứng của HPS cũng giống như triệu chứng của OCA, và đi kèm với các rối loạn về phổi, ruột và rối loạn chảy máu.

Hội chứng Chediak – Higashi

Hội chứng Chediak – Higashi là một dạng hiếm gặp khác của bệnh bạch tạng, là hậu quả của những bất thường của gen LYST. Triệu chứng của hội chứng Chediak – Higashi cũng giống như OCA nhưng sẽ không ảnh hưởng đến toàn bộ các vùng da. Tóc của người mắc hội chứng Chediak – Higashi thường có màu nâu hoặc vàng ánh kim, và da sẽ có màu trắng kem hoặc hơi xám. Họ cũng sẽ có những khiếm khuyết trong tế bào bạch cầu, do đó  nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng cũng tăng lên.

Hội chứng Griscelli (GS)

GS là một rối loạn gen vô cùng hiếm gặp, nguyên nhân là do bất thường của 1 trong 3 gen. Từ năm 1978 đến nay, cả thế giới chỉ có khoảng 60 trường hợp mắc GS. GS thường xảy ra cùng với bạch tạng (nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề về miễn dịch và thần kinh. GS thường gây ra tử vong trong 10 năm đầu đời.

Nguyên nhân của bạch tạng

Khiếm khuyết của một trong số các gen chịu trách nhiệm sản xuất hoặc phân phối sắc tố melanin là nguyên nhân dẫn đến bạch tạng. Khiếm khuyết này có thể dẫn đến việc không có melanin, hoặc giảm lượng melanin được sản xuất ra. Gen bị khiếm khuyết có thể truyền từ cha mẹ sang con và gây ra bạch tạng.

Người có nguy cơ bị bạch tạng

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng

Những người bị bệnh bạch tạng thường có những triệu chứng sau:

  • Không có màu tóc, da hoặc mắt
  • Màu tóc, da, mắt có thể sáng hơn bình thường
  • Có các mảng da không có màu

Bạch tạng thường đi kèm với các vấn đề về thị lực, bao gồm:

  • Lác mắt
  • Sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng
  • Suy giảm thị lực hoặc mù lòa
  • Loạn thị

Chẩn đoán bạch tạng

Cách chính xác nhất để chẩn đoán bạch tạng là xét nghiệm gen để phát hiện ra những gen có khiếm khuyêt liên quan đến bệnh bạch tạng. Cách khác kém chính xác hơn để phát hiện bạch tạng là lượng giá triệu chứng được thực hiện bởi bác sỹ hoặc kiểm tra điện võng mạc. Bài kiểm tra này sẽ kiểm tra mức độ đáp ứng của các tế bào nhạy cảm với ánh sáng trong mắt để phát hiện ra cac vấn đề về mắt liên quan đến bạch tạng

Điều trị bạch tạng

Không có cách chữa trị bệnh bạch tạng. Điều trị bạch tạng có thể làm giảm triệu chứng và ngăn chặn sự phá hủy của ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

  • Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi các tia UV
  • Mặc quần áo bảo vệ hoặc bôi kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tác động của tia UV
  • Đeo kính thuốc để khắc phục các vấn đề về thị lực
  • Phẫu thuật các cơ của mắt để điều chỉnh các chuyển động bất thường của mắt.

Triển vọng lâu dài

Đa số các dạng bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hội chứng Hermansky – Pudlak, hội chứng Chediak – Higashi và hội chứng Griscelli là có ảnh hưởng đến tuổi thọ bởi các vấn đề sức khỏe liên quan đến những hội chứng này.

Những người bị bệnh bạch tạng thường phải hạn chế các hoạt động ngoài trời bởi da và mắt của họ rất nhạy cảm với ánh nắng. Tia UV từ mặt trời có thể gây ung thư da và mất thị lực ở một số người bị bạch tạng.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bạch tạng là bệnh gì

Bình luận
Tin mới
  • 29/03/2024

    Điều gì thực sự xảy ra với cơ thể bạn khi bạn dùng Collagen?

    Theo các thống kê collagen là một trong những chất bổ sung phổ biến và thị trường tiêu thụ ngày càng tăng. Nhưng trước khi bạn đổ tiền vào các gian hàng thực phẩm bổ sung, bạn nên biết rằng không phải tất cả những tuyên bố về lợi ích của collagen đều có cơ sở khoa học.

  • 29/03/2024

    Cảnh báo nguy hiểm khi thiếu vitamin B12: Đau đầu, thiếu máu ác tính

    Vitamin B12 là dưỡng chất rất cần thiết cho các tế bào thần kinh và tế bào máu đỏ và cũng cần thiết cho sự hình thành ADN.

  • 29/03/2024

    Tác dụng phụ có thể xảy ra sau mổ đẻ

    Mổ đẻ là phẫu thuật lấy thai ra ngoài qua đường cắt ở vùng bụng và tử cung, được thực hiện khi sinh thường qua âm đạo có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của mẹ hoặc thai nhi. Mặc dù sinh mổ ngày nay đã an toàn hơn nhờ sự tiến bộ của y học, phương pháp này vẫn tiềm ẩn một số rủi ro và tác dụng phụ đối với cả người mẹ và trẻ sơ sinh.

  • 28/03/2024

    Vì sao bạn nên tẩy lớp trang điểm trước khi tập thể dục?

    Việc trang điểm nhẹ nhàng trước khi đến phòng tập thể dục có thể giúp chị em phụ nữ tự tin hơn. Nhưng theo một nghiên cứu mới được đăng trên Journal of Cosmetic Dermatology, việc này có thể có thể làm giảm lượng dầu trên da, gây khô da.

  • 28/03/2024

    5 nguyên liệu không nên bỏ qua khi pha chế món sinh tố chống viêm

    Sinh tố là thức uống bổ sung năng lượng và vitamin hiệu quả khi bạn mệt mỏi vì thời tiết. Công thức pha chế sinh tố nên có những thực phẩm, nguyên liệu giàu chất chống viêm để bảo vệ sức khỏe.

  • 28/03/2024

    Bà bầu "bỏ túi" ngay những lợi ích không ngờ từ việc uống vitamin trong thai kỳ

    Vitamin dành cho bà bầu là những viên bổ sung được sản xuất đặc biệt nhằm cung cấp cho cơ thể phụ nữ mang thai các vitamin và khoáng chất cần thiết. Bác sĩ khuyên bạn uống vitamin ngay từ khi bắt đầu lên kế hoạch mang thai cũng như trong suốt thai kỳ.

  • 28/03/2024

    Thực phẩm, đồ uống nên hạn chế khi đang bị nghẹt mũi

    Dấu hiệu nghẹt mũi thường gặp khi bạn bị cảm cúm, viêm mũi dị ứng hoặc viêm đường hô hấp. Một số thực phẩm, đồ uống có thể khiến triệu chứng này trầm trọng hơn, cản trở việc hít thở của bạn.

  • 28/03/2024

    Chấn thương sọ não có hồi phục được không?

    Chấn thương sọ não luôn được coi là một trong những thương tổn nghiêm trọng nhất có thể xảy ra với con người. Tuy nhiên, với những tiến bộ mới trong lĩnh vực y tế và phục hồi chức năng, ngày càng có nhiều hy vọng để người bệnh chấn thương sọ não có thể phục hồi và hồi phục các chức năng quan trọng.

Xem thêm